Josele Ferrer Y Su Hija Afectada Por El Síndrome De Rett.
Un equipo de investigadores españoles ha demostrado el potencial del aminoácido L-serina, administrado en forma de suplemento dietético, para mejorar la función neuronal de una paciente con una mutación en los receptores de glutamato asociada a síndrome de Rett atípica con encefalopatía severa.
Los pacientes con este trastorno muestran un desarrollo neuronal, motor, cognitivo y social alterado. La paciente que ha sido objeto de este estudio es portadora de una mutación en el gen 'GRIN2B', que codifica una subunidad de los receptores de glutamato de tipo NMDA, la llamada 'GluN2B'. El equipo médico inició el estudio determinando el impacto de esta mutación en las manifestaciones clínicas de la paciente.
Según sus hallazgos, el simple cambio de un solo aminoácido (derivado de la mutación en 'GRIN2B') provoca una reducción drástica de la funcionalidad de los receptores de glutamato de tipo NMDA. La D-serina, coagonista de estos receptores, revierte parte de las alteraciones provocadas por la mutación.
La administración de la serina D tiene cierta toxicidad en roedores, pero su estereoisótopo L-serina es un aminoácido natural que se encuentra en varios alimentos. La suplementación crónica de L-serina en polvo a la dieta de la paciente (que resultó en un aumento de los niveles de D-serina) fue acompañada de una mejora notable de las capacidades motoras y comunicativas de la paciente.
"La paciente es capaz de desarrollar tareas motoras básicas pero impensables al inicio del suplemento dietético, hace 17 meses. Podríamos decir que se encuentra conectada al mundo exterior que la rodea y esto representa un paso crítico e indispensable de cara a establecer nuevas conexiones neuronales", explica el líder de la investigación, Xavier Altafaj, del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL).
Los investigadores son prudentes pero a la vez optimistas: "Los resultados al cabo de un año y medio son muy prometedores y esperamos que siga mejorando, pero también hay que tener en cuenta que son el resultado de un esfuerzo combinado de varias intervenciones terapéuticas que llevan a cabo la familia y los equipos multidisciplinares. Sin embargo, la experiencia previa con casos clínicos similares no había mostrado mejoras tan significativas, y en este sentido este estudio nos hace ser muy optimistas y nos guía en esta dirección".
Este estudio colaborativo, realizado entre grupos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), el Hospital Sant Joan de Deu (HSJD) , la Universidad de Barcelona (UB), el Hospital Clínico (IDIBAPS), la Universidad de Vic (UVic), el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (IIB Sant Pau), el Centro de Investigación Biomédica en Red de enfermedades Raras (CIBERER) y el Commissariat à l'Énergie Atomique (CEA, Francia), ha sido publicado en la revista 'Science signaling'.
--EUROPA PRESS--
